Che cos’è la sordità congenita?

L’ipoacusia congenita è una sordità presente sin dalla nascita. Si stima che questa patologia colpisca un bambino ogni mille nascite e che le forme genetiche di sordità nei bambini siano circa il 60% di quelle presenti sin dal primo vagito. Queste ipoacusie del bambino si distinguono per il grado (da lieve a profondo) e per il tipo. Può trattarsi di ipoacusie neurosensoriali (se l’alterazione interessa le vie nervose o l’organo sensoriale) oppure trasmissive (se il deficit deriva da un’alterazione del trasferimento meccanico del suono). La diagnosi di un’eventuale sordità congenita è fondamentale per intervenire in modo tempestivo con apposite protesi acustiche. Tanto più precoce è la diagnosi, tanto più il cervello è ricettivo per imparare il linguaggio: a tal fine, lo screening alla nascita per valutare l’udito del neonato deve essere eseguito in una struttura che disponga di un servizio di audiologia infantile.

Le cause dell’ipoacusia alla nascita

Diverse sono le modalità di trasmissione della sordità ereditaria. In circa il 75% dei casi si parla di trasmissione autosomica recessiva: i due genitori sono sani, ma portatori di un’alterazione. L’insorgenza di questa sordità è legata a mutazioni del gene DFNB1, posto sul cromosoma 13 e contenente le informazioni per la proteina connessina 26, essenziale per il funzionamento della coclea. In circa il 20% dei casi si tratta di trasmissione autosomica dominante: un genitore affetto da sordità ha il 50% di probabilità di trasmette ai figli il deficit uditivo. Esistono anche casi più isolati di trasmissione legata al cromosoma X (la sordità è trasmessa dalla madre ai figli maschi) e di mutazioni del DNA mitocondriale.

La diagnosi e le terapie

Il test ad otoemissioni è fondamentale per la diagnosi dell’ipoacusia congenita. Si tratta di un esame rapido, indolore e privo di controindicazioni che fornisce una diagnosi immediata e che sfrutta le emissioni otoacustiche, ovverosia i suoni generati dalla coclea a fronte di stimoli sonori. Nel condotto uditivo esterno viene inserito un apparecchio munito di un piccolo microfono che invia un segnale e registra la risposta dell’orecchio. Se la funzionalità dell’apparato uditivo risulta compromessa, il neonato può essere sottoposto ad un test audiometrico comportamentale per verificare il grado di sordità. Anche questo esame è totalmente innocuo: si valuta l’interattività che il piccolo paziente manifesta con gli oggetti che lo circondano e, in particolare, se gli stimoli sonori, prodotti da un apposito apparecchio audiometrico, provocano movimenti o riflessi muscolari e neurovegetativi come il risveglio e il pianto. Molto utili, per un accertamento ancora più approfondito, si rivelano infine i test audiologici infantili che non richiedono la collaborazione del bambino, come l’esame audiometrico a potenziali evocati che utilizza degli elettrodi per misurare l’attività elettrica delle vie uditive. Se si giunge a formulare la diagnosi di sordità ereditaria, in molti casi protesi acustiche e impianti cocleari permettono di recuperare parzialmente o totalmente l’udito.

Identificare e combattere l’ipoacusia è possibile: un semplice controllo dell’udito può aprire la strada per tornare a sentire bene e vivere appieno la tua giornata.

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