Sindrome di Pendred e sordità: di cosa si tratta?

Quando si parla di sindrome di Pendred ci si riferisce ad una malattia genetica che produce una sordità neurosensoriale. Chi è affetto da sindrome di Pendred presenta una sordità bilaterale accompagnata dal gozzo, con occasionale ipotiroidismo. La sindrome di Pendred e la sordità che la caratterizza prendono il nome dal medico Vaughan Pendred. Lo specialista inglese fu il primo, nel 1986, a descrivere questa condizione sottoponendo ad osservazione una famiglia residente a Durham, in Irlanda. Soffrono di sindrome di Pendred e sordità il 7,5% dei pazienti che presentano una sordità congenita.
Ad oggi non esiste un trattamento per superare questa malattia genetica: ciò che si può fare è adoperare dei sostegni per l’udito oltre a mettere in atto delle strategie che suppliscano all’ipotiroidismo.

Sintomi della sindrome di Pendred

Tra i principali sintomi della sindrome di Pendred si riscontra la perdita dell’udito, la quale si presenta sin dalla nascita. Proponendosi come sordità bilaterale sin dalla nascita, tale deficit diviene un grave problema per l’acquisizione del linguaggio in età infantile.
Col passare degli anni la sordità neurosensoriale può essere soggetta a peggioramento.
In alcuni pazienti a peggiorare è anche l’apprendimento del linguaggio, soprattutto a seguito di traumi cranici: ciò dimostra che nei pazienti affetti da sindrome di Pendred l’orecchio interno è molto sensibile; la ragione di tale sensibilità è da ricercarsi nell’allargamento dei dotti vestibolari, una delle caratteristiche distintive di tale patologia.
Proprio in virtù del malfunzionamento dei dotti vestibolari altro elemento tipico della sindrome di Pendred sono le vertigini.
Il 75% dei pazienti con sindrome di Pendred presentano anche il gozzo.

Come diagnosticare questa sindrome?

Per diagnosticare la sindrome di Pendred solitamente si ricorre all’esame audiometrico. Mediante tale test è possibile appurare l’altezza dei suoni uditi dal paziente: in un individuo affetto da sindrome di Pendred il risultato del test è anormale, nonostante il test presenti delle anomalie esso non è sufficiente a diagnosticare la sindrome.
Ad accompagnare il quadro clinico, nel primo decennio di vita è solitamente anche il gozzo, il quale diviene comune a quasi tutti i pazienti, entro i vent’anni di vita.
Gli esami per una diagnosi corretta prevedono anche la risonanza magnetica all’orecchio interno, mediante la quale è possibile valutare la condizione dei dotti vestibolari, e un eventuale loro allargamento. La risonanza, inoltre, può sottolineare la presenza di ulteriori anomalia nella coclea, in particolar modo la presenza della cosiddetta displasia di Mondini.
Non possono mancare per una corretta identificazione di tale sindrome, anche i test genetici: è proprio grazie ad essi che si riesce a identificare il gene Pendred. A questi si aggiungono anche i test sulla funzionalità della tiroide, soprattutto quando è presente il gozzo.

Trattamenti e cure

Ad oggi non si può intervenire in alcun modo per curare la sindrome di Pendred. Gli individui affetti da tale patologie sono solitamente affiancati da uno o più specialisti, come il genetista, l’endocrinologo e infine un audiologo o un otorino.
La prima soluzione che viene proposta al paziente è l’utilizzo di un impianto cocleare, il quale risulta utile sin dai primi mesi e anni di vita, per agevolare il miglioramento delle capacità linguistiche del bambino.
A livello farmacologico, questi pazienti, in particolar modo quelli affetti da ipotiroidismo, sono sottoposti a cure con tiroxina.
Tutti i pazienti che hanno la sindrome di Pendred devono inoltre fare molta attenzione per evitare i traumi cranici, e urti anche lievi alla testa: per questa ragione, gli specialisti consigliano solitamente di indossare appositi strumenti precauzionali.

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