Sindrome di Waardenburg: cos’è?

Con sindrome di Waardenburg si identifica una malattia rara. Essa si manifesta nei pazienti con sordità associata ad anomalie della pigmentazione e altri difetti dei tessuti neurali. La sindrome Waardenburg nei bambini si riconosce perché presentano un aspetto unico: le diverse caratteristiche sono dovute a mutamenti del patrimonio genetico.
Tali mutamenti comportano lo sviluppo di caratteristiche facciali inusuali associate a perdita dell’udito. La patologia è stata identificata da Petrus Johannes Waardenburg nel 1951. Egli notò che alcuni suoi pazienti non “sentivano bene” e contestualmente possedevano gli occhi blu/marroni oppure di un brillante azzurro. Alcuni di essi presentavano anche i capelli bianchi. Queste caratteristiche identificano la sindrome di Waardenburg nei bambini di tipo I. Oltre a queste caratteristiche nella sindrome di Waardenburg si riscontrano anche: lo spostamento laterale degli angoli palpebrali; l’eyes wide-set combinato a distopia del canti, ipertricosi sopraccigliare, poliosi o ingrigimento dei capelli precoce.

Quali sono le cause?

La sindrome di Waardenburg è, nella maggior parte dei casi, ereditaria, quindi un paziente affetto possiede una dei due genitori con tale sindrome. Solo una minima parte dei malati di sindrome di Waardenburg sviluppa una nuova mutazione genetica.
Nella sindrome di Waardenburg a mutare sono i geni responsabili della distribuzione della pigmentazione, la quale comincia ad essere distribuita in maniera anomala. Sono le anomalie della pigmentazione a dar vita a delle alterazioni che generano colori degli occhi inusuali, così come tonalità della pelle o dei capelli, sino alla sordità bilaterale o deficit uditivi, moderati o gravi.

Quali sono i sintomi?

La sindrome di Waardenburg si divide in 4 tipi, anche si i più comuni sono il tipo I e il tipo II. I sintomi immediatamente riconoscibili sono:

  • sordità bilaterale o deficit uditivi
  • anomalie della pigmentazione di pelle e/o capelli
  • mutazioni nello sviluppo dei tessuti della cresta neurale
  • base del naso più larga
  • distopia del canto mediale dell’occhio

Come diagnosticare questa sindrome

Per diagnosticare la sindrome di Waardenburg è necessario sottoporre il paziente a test audiologici. Il tecnico valuterà il grado di perdita dell’udito e il tipo di perdita dell’udito. I test che possono essere eseguiti dall’audiologo o dallo specialista sono l’otoscopia, la timpanometria, l’audiometria tonale ai toni puri e le emissioni otoacustiche.
L’otoscopia consente di prendere visione delle condizioni dell’orecchio esterno, del timpano e del condotto uditivo: mediante questo esame lo specialista appura che non vi siano imperfezioni, perforazioni o arrossamenti.
La timpanometria, invece, misura la rigidità del timpano e il funzionamento degli ossicini dell’orecchio medio. Attraverso l’audiometria tonale, lo specialista è in grado di valutare la conduzione del suono mediante via aerea e per via ossea. Infine il test sulle emissioni valuta la funzionalità della coclea.
Non necessariamente un paziente viene sottoposto a tutti i test: sarà lo specialista a stabilire quale test sia più opportuno in base alla familiarità con la malattia e ai sintomi della sindrome riscontrati.

Trattamenti per la sindrome di Waardenburg

Il trattamento per la sindrome di Waardenburg dipenderà dalle sue caratteristiche. Per trattare la sindrome nel migliore dei modi è possibile ricorrere a una o più opzioni: è molto importante sapere che il trattamento che risulta valido per un paziente non necessariamente lo è per un altro.
Un paziente affetto da sindrome di Waardenburg deve affidarsi ad un genetista e a uno specialista dell’udito. Per trattare i deficit uditivi o la sordità bilaterale è possibile ricorrere a apparecchi acustici o impianti cocleari. Importante anche seguire una terapia logopedistica e, all’occorrenza, imparare il linguaggio dei segni.

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